优生检测 · 单基因遗传病检测
G6PD基因检测
G6PD基因检测服务信息
本检测基于飞行质谱技术，对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因（G6PD）进行检测。通过分析G6PD基因上的特定功能位点，检测其是否存在已知的致病性突变或多态性位点，以评估个体G6PD酶活性缺乏的风险。检测覆盖东亚人群中常见的多个突变位点，如G1376T、G1388A、A95G等。技术原理是通过PCR扩增目标区域，再利用飞行质谱对扩增产物进行高精度、高通量的基因分型。
¥2010参考价格
5个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
飞行质谱
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀，防止凝血。常温（15-25°C）条件下可保存72小时；若需长期运输或储存，应在2-8°C冷藏条件下进行，避免冷冻。请确保样本标识清晰、准确。
适用人群
本检测主要适用于备孕或孕期夫妇，尤其是有家族史或个人可疑病史（如新生儿黄疸、溶血性贫血史）的个体。推荐在计划妊娠前、产前检查时进行，以评估胎儿遗传风险。对于有蚕豆病或特定药物（如伯氨喹、磺胺类）使用前风险评估需求的人群也适用。
临床应用
G6PD基因检测在临床上主要用于诊断或风险评估G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）。其临床价值在于明确病因，指导临床用药（避免使用可能诱发溶血的药物），并为产前遗传咨询提供依据。检测结果有助于制定个体化的健康管理方案，预防新生儿严重黄疸及溶血危象的发生，对优生优育和临床决策具有重要指导意义。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。