适用人群
适用于所有希望通过无创产前检测评估胎儿染色体异常风险的孕妇。尤其推荐给：1. 血清学筛查显示临界或高风险者；2. B超检查提示软指标异常或结构异常者；3. 有不良孕产史（如不明原因流产、死胎、畸形儿史）的孕妇；4. 高龄（预产期年龄≥35岁）孕妇；5. 对侵入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）有顾虑或禁忌的孕妇。
检测内容
本检测基于下一代高通量测序技术，对孕妇外周血游离DNA进行低深度全基因组测序，通过生物信息学分析，全面筛查胎儿染色体非整倍体（如T21、T18、T13）及全基因组范围（覆盖所有染色体）>100kb的致病性染色体拷贝数变异。同时，结合荧光PCR毛细管电泳技术，对特定的短串联重复序列进行检测，辅助判断常见染色体非整倍体的发生机制（如三体自救）及母体细胞污染情况，提升结果准确性。
样本要求
使用专用cfDNA采血管（如Streck管）采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。样本在6-30℃条件下可稳定保存7天，建议尽快常温（15-30℃）寄送，避免极端温度（如冷冻、阳光直射或高温）。
临床应用
本检测是重要的产前筛查/诊断工具，主要用于评估胎儿罹患染色体非整倍体及大片段微缺失/微重复综合征的风险，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、猫叫综合征、狄乔治综合征等。其阴性预测值高，可有效减少不必要的侵入性产前诊断。阳性或高风险结果能为临床医生提供关键的遗传学线索，指导进一步的遗传咨询、侵入性产前诊断验证及后续的妊娠管理与家庭决策，有助于实现优生优育。
元氏办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省石家庄市元氏县常山路469号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。